西安医生发现11例染色体异常核型 为国内首次报告的核型

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染色体异常是自然流产和不良产妇史的重要原因之一。最近,由中国工程院和国际人染色体异常核注册顾问《中国人类染色体异常核型数据库》专家组夏家辉确认,西安第四医院提交的第11个染色体异常核型。

“儿童在4岁时被诊断出患有遗传性代谢疾病。由于他们长时间无法代谢体内有害物质,因此长期积累会导致智力低下。如果您发现染色体遗传病,您的孩子几个月后,您可以使用一些特殊的方法早期干预的治疗不是这种结果的结果,还有另一个例子:一位妇女在结婚三年后流产五次,以前的检查认为是孕激素水平低,并且三年引起了女性的心理和精神。在进行了核型分析后,很大的压力变成了染色体平衡易位。”西安第四医院妇产科主任张新文说,染色体异常是自然流产和不良妊娠史的重要原因之一。

有46条人类染色体。染色体数目或结构的改变称为染色体异常,可导致不孕,反复流产和各种综合征。染色体平衡易位是该首次报告中最常见的结构异常和最重要的异常类型。这些异常核型首先由西安市第四医院妇女卫生中心优生实验室发现,丰富了遗传性疾病中异常核型的含量,为研究此类遗传的发生,发展和预防提供了依据。疾病。价值信息。

“出生缺陷里有40%单纯跟遗传有关系,染色体是楼,基因就是楼里的砖。染色体是由基因构成,检测应该先看染色体”,张欣文称,染色体核型分析是检测染色体异常的金标准。染色体异常一般具有不可逆转性,为了减少流产次数、避免缺陷儿的出生,有不孕不育、反复流产、曾生育过染色体异常患儿的孕妇、夫妇一方有染色体结构异常、影像学筛查有高风险等特殊人群,在怀孕期间进行胎儿染色体检查尤为必要,做好产前的染色体检查,科学指导生育。

华商报记者 李琳

来源:华商网-华商报

编辑:华商报供稿